NIPTとは何か
NIPTとは、妊娠中のお母さんの血液中に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片（cell-free DNA：cfDNA）を解析し、胎児の染色体異常のリスクを評価する新型出生前診断です。
この検査は、非侵襲的に行える出生前スクリーニングとして位置づけられており、日本では「非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）」や「cfDNA検査」と呼ばれることもあります。
新型出生前診断としてのNIPTの特徴
新型出生前診断であるNIPTは、従来の母体血清マーカー検査と異なり、胎盤由来のcfDNAを直接解析する点が大きな特徴です。
この仕組みにより、統計学的解析を用いて染色体数の偏りを評価することが可能となり、主要な染色体異常について高い検出性能が報告されています。
NIPTの仕組みと解析の考え方
NIPTの仕組みは、母体血中に存在するcfDNAの配列情報を大量に読み取り、その分布を解析することに基づいています。
特定の染色体由来DNAの割合が統計的に多い、または少ない場合、染色体数の異常が示唆されます。この解析手法により、胎児の状態を間接的に評価することが可能となっています。
NIPTの安全性について
NIPTの安全性は、その非侵襲性にあります。検査は採血のみで行われ、羊水検査や絨毛検査のように子宮内へ針を刺す必要がありません。
そのため、検査そのものによる流産や感染症のリスクは報告されておらず、母体と胎児の双方に配慮された検査方法とされています。
妊娠10週からNIPTが可能な理由
NIPTは妊娠10週以降であれば受検が可能です。
この時期になると、母体血中に含まれる胎児由来cfDNAの割合（フェタルフラクション）が解析に十分な水準に達すると考えられています。そのため、妊娠10週からNIPTによるスクリーニングが行えるようになります。
NIPTで評価できる主な染色体異常
NIPTでは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった主要な常染色体トリソミーのリスクを評価します。
また、性染色体の数的異常や、一部の微小欠失症候群についても、新型出生前診断としてスクリーニング対象となる場合があります。
NIPTは確定診断ではないことの理解
NIPTは、あくまで疾患の可能性を評価する新型出生前診断であり、確定診断を行う検査ではありません。
結果は「リスクが高い」「リスクが低い」として示され、陽性結果が得られた場合には、羊水検査などによる確定診断が検討されます。この段階的な検査プロセスは、不要な侵襲的検査を減らす目的で国際的に採用されています。
検査結果の考え方と注意点
NIPTは、あくまで染色体異常の「可能性（リスク）」を評価するスクリーニング検査です。
結果は統計的解析に基づき「リスクが高い」「リスクが低い」という形で示され、疾患の有無を確定するものではありません。
そのため、陽性結果が得られた場合には、羊水検査などの確定診断を行うことで、最終的な判断がなされます。この段階的な検査プロセスは、不要な侵襲的検査を減らす目的で国際的に採用されています。
「NIFTY®」新型出生前診断（NIPT）の特長
「NIFTY®」は、次世代シーケンス（NGS）技術を用いたNIPT検査ブランドです。
大量のDNA断片を同時に解析するNGS技術により、染色体全体のわずかな偏りも統計的に検出できる設計となっています。
Tokyo Ecotechでは、BGI Genomics（華大遺伝子）の技術支援のもと、「NIFTY®」シリーズを通じて、解析精度と再現性に配慮した検査体制を構築しています。
高精度解析を支える技術的背景
NIFTY®の高精度は、測序データ量、解析アルゴリズム、品質管理工程の積み重ねによって支えられています。
これらの技術的要素については、別記事
「NIFTY®」高精度NIPTが可能な理由｜次世代NGS技術とは
にて詳しく解説しています。
まとめ
NIPTは、科学的根拠に基づき開発された、母体と胎児に配慮した出生前スクリーニング検査です。
正しい情報を理解したうえで検査を選択することが、妊娠期間をより安心して過ごすための一助となります。
