FAQ（よくあるご質問）

Q：NIPT（新型出生前診断）とはどのような検査ですか？
A：NIPT（Non-Invasive Prenatal Test）は、お母さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cfDNA）を解析し、胎児の染色体異常リスクを調べる非侵襲的なスクリーニング検査です。採血のみで行うため、流産リスクはありません。

Q：羊水検査や母体血清マーカー検査との違いは何ですか？
A：羊水検査は確定診断ですが侵襲的で流産リスクがあります。一方、NIPTは高精度なスクリーニング検査であり、母体と胎児への安全性が非常に高い点が特徴です。

Q：エコー（超音波）検査で異常がなくても、NIPTを受ける意味はありますか？
A：あります。エコー検査では形態異常は確認できますが、染色体の数的異常までは確認できません。NIPTにより染色体レベルのリスク評価が可能です。

Q：検査はどこで行われますか？
A：採取した検体はすべて、香港にあるBGIのラボへ送付され、解析されます。BGIは世界トップクラスのゲノム解析機関であり、厳格な品質管理体制のもとで検査が行われます。

Q：検査技術の特徴は何ですか？
A：次世代シーケンサー（NGS）を用い、cfDNAを解析することで高精度な染色体異常リスク評価を実現しています。

Q：なぜ母体の血液だけで胎児の情報が分かるのですか？
A：妊婦さんの血液中には胎盤由来のcfDNAが含まれており、これを解析することで胎児の染色体情報を推定できます。

Q：検査はどこの機関が行っていますか？
A： 弊社が提供するNIPT検査「NIFTY®」は、ゲノミクス解析分野におけるグローバルリーダーであるBGI Genomics（BGIグループ）により独自に開発された検査です。BGIは、世界中で1,500万件以上の検査実績を有する、世界有数の遺伝子解析機関です。

Q：NIFTY®検査の信頼性について教えてください。
A： NIFTY®およびNIFTY® Proは、大規模な臨床検証に基づき、その高い精度と信頼性が証明されています。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーにおいて99％以上の高い感度を実現しており、お母様の腕からの採血のみで検査ができるため、母体および胎児へのリスクはありません。また、NIFTY® Proでは、染色体異数性や微小欠失症候群などを含む100種類以上の遺伝的疾患をスクリーニングすることが可能です。

Q：採血量はどのくらいですか？
A： 採血量は約6ml〜10mlです。5ml以上の採血で検査が可能な最新技術を採用しており、妊婦様への身体的負担を最小限に抑えています。

Q：検査結果はどのくらいで分かりますか？
A： 最短で5営業日、通常は5〜7営業日程度で検査結果をお受け取りいただけます。※サービス提供形態や状況により、結果通知までの期間が前後する場合があります。

Q：どのような技術で検査を行っていますか？
A： 採取した血液から細胞遊離DNA（cfDNA）を抽出し、低深度全ゲノムシーケンシング技術と独自のバイオインフォマティクス解析を組み合わせることで、胎児の染色体異常リスクを評価します。

Q：双子やバニシングツインの場合でも検査できますか？
A： はい、可能です。NIFTY®は単胎妊娠だけでなく、双胎妊娠（双子）やバニシングツイン（VTS）の場合にも対応しています。

Q：NIFTY®と従来の検査（母体血清マーカー等）の主な違いは何ですか？
A：NIFTY®は次世代シーケンサー（NGS）技術を用いて母体血中の胎児DNA（cfDNA）を解析する高精度なスクリーニング検査です。従来の母体血清マーカー検査と比べて検査精度が大幅に高く、21トリソミーでは感度99%以上を誇ります。また、確定診断である羊水検査と異なり、流産リスクがない点も大きな特徴です。

Q：NIFTY®で調べられる疾患は何ですか？
A：検査プランにより対象疾患が異なります。
NIFTY® Basic（基本検査）では、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の主要3疾患を対象とします。
NIFTY® Pro（拡張検査）では、Basicの検査項目に加え、全常染色体異数性、性染色体異数性、最大92種類の微小欠失・重複症候群を含む、100種類以上の遺伝的疾患のスクリーニングが可能です。

Q：微小欠失症候群とは何ですか？
A：染色体の一部がごく小さく欠失または重複することで発症する遺伝性疾患です。発達障害、心疾患、知的障害などを引き起こす可能性があります。

Q：三倍体（Triploid）は検出できますか？
A：はい、NIFTY®検査では三倍体（Triploidy）の検出が可能です。

Q：NIFTY® monoとはどのような検査ですか？
A：NIFTY® monoは、骨格疾患、先天性心疾患、多系統症候群などに関連する優性単一遺伝子疾患を対象としたスクリーニング検査で、202種類の単一遺伝子疾患を評価することができます。

Q：高齢出産の場合、どのプランがおすすめですか？
A：高齢出産の場合、とくに男性パートナーが40歳以上の場合は新生突然変異による単一遺伝子疾患リスクが高まる傾向があります。そのため、NIFTY® ProやNIFTY® monoなど、より包括的な検査プランが推奨されることがあります。

Q：検査結果の「感度」と「特異度」は何を意味しますか？
A：感度とは実際に疾患がある場合に正しく陽性と判定される確率を指し、特異度とは疾患がない場合に正しく陰性と判定される確率を指します。NIFTY®では主要な3つのトリソミーにおいて、いずれも99%以上の高い数値が報告されています。

Q：検査の精度はどのくらいですか？
A：21トリソミーにおいては感度・特異度ともに99%以上と報告されています。

Q：「感度」と「特異度」とは何ですか？
A：

• 感度：疾患がある場合に正しく陽性と判定される割合

• 特異度：疾患がない場合に正しく陰性と判定される割合

Q：NIPTは確定診断ですか？
A：いいえ。NIPTはスクリーニング検査であり、陽性結果が出た場合は羊水検査などによる確定診断が推奨されます。

Q：NIFTY® Basic・NIFTY® Pro・NIFTY® Mono の主な違いは何ですか？
A：NIFTY® Basic と NIFTY® Pro は、出生前に行う基本検査プランです。NIFTY® Mono は、これらのプランに追加して選択できる単項目のオプション検査であり、検査の位置づけや役割が異なります。
NIFTY® Basic は、主要な3つのトリソミー（21・18・13）および性染色体異数性を対象とした基本プランです。
NIFTY® Pro は、Basic の検査内容に加え、微小欠失症候群などを含む、多数の染色体異常を網羅する包括的プランです。
NIFTY® Mono（追加検査・単項目）は、染色体異常検査とは別に、202種類の単一遺伝子疾患（155種類の特定遺伝子変異）を対象とする追加選択型の検査で、Basic または Pro と併用して受検することを推奨しています。

Q：まず NIFTY® Basic を選ぶメリットは何ですか？
A：NIFTY® Basic は、出生頻度の高い主要トリソミーを高精度で確認できる基本検査です。検査費用を抑えながら、NIPTの基本的な安心を得たい方や、初めて出生前検査を受ける方に適しています。

Q：NIFTY® Pro が「一番人気」とされている理由は何ですか？
A：NIFTY® Pro は、主要トリソミーに加えて微小欠失症候群なども同時に評価でき、検査範囲と費用のバランスが非常に良いため、多くの妊婦様に選ばれています。染色体異常について、できるだけ見逃しリスクを低くしたい方に適したプランです。

Q：NIFTY® Mono はどのような検査ですか？
A：NIFTY® Mono は、単一遺伝子疾患を対象とした追加検査（単項目）です。染色体異常検査とは異なり、骨格疾患・心疾患・多系統症候群などに関連する202種類の単一遺伝子疾患をスクリーニングします。本検査は、NIFTY® Basic または NIFTY® Pro と併用して行うことを前提としています。

Q：NIFTY® Mono はどのような方に向いていますか？
A：高齢出産の方、ご家族に遺伝性疾患の既往がある方、両親に明確な遺伝歴がなくてもより広範な安心を求める方、染色体異常に加えて遺伝子レベルでの確認も行いたい方に、追加検査として選ばれることが多い検査です。

Q：検査範囲が広いほど「良い検査」と考えてよいですか？
A：一概にそうとは限りません。重要なのは、ご自身の年齢、妊娠状況、不安に感じている点に合った検査を選ぶことです。NIFTY® Basic・Pro・Mono はいずれも高精度な検査であり、基本検査（Basic／Pro）＋必要に応じた追加検査（Mono）という考え方も有効です。

Q：どのプランを選べばよいか迷った場合はどうすればよいですか？
A：検査前カウンセリングにて、妊娠週数やご年齢、ご希望を伺ったうえで最適な検査プランをご案内します。不要な追加検査を無理に勧めることはありませんので、安心してご相談ください。

Q：いずれのプランも安全性は同じですか？
A：はい。すべての検査は母体血から行う非侵襲的出生前検査（NIPT）です。母体や胎児への流産リスクはなく、検査範囲が異なるだけで、安全性および基本的な検査プロセスは共通です。

Q：年齢制限はありますか？
A：年齢制限はありません。すべての妊婦様が受検可能です。

Q：体外受精（IVF）による妊娠でも検査できますか？
A：はい、可能です。

Q：双胎妊娠でも検査できますか？
A：はい。一卵性・二卵性ともに可能ですが、性染色体検査には制限があります。

Q：バニシングツインの場合は検査できますか？
A：消失確認後、8週間以上経過していれば検査可能です。

Q：検査結果が「陽性」だった場合、どうすればよいですか？
A：NIFTY®はスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。検査結果が「陽性」と判定された場合には、専門医による遺伝カウンセリングを受けていただいたうえで、必要に応じて羊水検査などの確定診断を行います。その際の羊水検査にかかる費用については、本社が責任をもって負担いたします。

Q：検査結果が「陰性」であれば、赤ちゃんに疾患がないと言い切れますか？
A：NIFTY®は非常に高い精度を有していますが、あくまで非確定的検査であり、すべての遺伝的疾患を完全に否定するものではありません。ごく稀に偽陰性が生じる可能性もあります。

Q：保険制度について教えてください。
A：BGI Laboratoryで検査を行う場合、偽陽性や偽陰性が発生した際の費用をカバーする保険オプションが用意されています。

Q：検査結果の信頼性はどの程度の実績に基づいていますか？
A：NIFTY®は、世界中で1,500万件以上のサンプル解析実績を有しており、世界的にも高い信頼性を持つNIPTブランドの一つです。

Q：なぜお母さんの血液だけで赤ちゃんのことが分かるのですか？
A： 妊婦さんの血液中には、胎盤由来の細胞遊離DNA（cfDNA）が微量に含まれており、これを抽出して全ゲノムシーケンシング解析を行うことで、胎児の染色体情報を推測することが可能です。

Q：低深度全ゲノムシーケンシング（low-depth WGS）とは何ですか？
A： ゲノム全体を広く浅く読み取る解析手法で、特定の染色体だけでなく、稀な異数性や微小欠失なども効率的に検出できるのが特徴です。

Q：採血した血液の輸送中、品質は保たれますか？
A： はい。専用の採血管を使用し、6〜35℃の温度管理下で4日以内にラボへ輸送されるため、検体品質は適切に保たれます。

Q：微小欠失（CNV）とは何ですか？
A： 染色体の一部がごくわずかに欠失または重複する状態を指します。NIFTY® Proでは、ディジョージ症候群や猫鳴き症候群など、特定の微小欠失疾患も検査対象に含まれています。

Q：性別の判定は100%確実ですか？
A： Y染色体の有無を検出することで高い精度で性別判定を行いますが、本検査の主目的は染色体異常のスクリーニングである点をご理解ください。

Q：33週を過ぎてからの検査をお勧めしない理由は何ですか？
A： 検査自体は可能ですが、結果が出るまでに5〜7営業日を要するため、33週以降では結果確認前に出産を迎える可能性があります。そのため、15週前後までの受検を推奨しています。

Q：予約から結果受け取りまでの流れを教えてください。
A： 事前カウンセリングおよび同意書の記入、採血、検体輸送、解析、結果報告（5〜7営業日）という流れで進みます。

Q：この検査に副作用はありますか？
A： 採血に伴う一時的な痛みや内出血を除き、母体や胎児への副作用や流産リスクはなく、非常に安全な検査です。

Q：いつから受検できますか？
A：妊娠10週0日から可能です。

Q：いつまでに受けるのが望ましいですか？
A：妊娠24週までの受検を推奨しています。

Q：検査当日の所要時間は？
A：受付から採血まで含めて約30分〜1時間です。

Q：採血量はどのくらいですか？
A：約10mLです。

Q：どのような場合に再検査が必要になりますか？
A： 稀ではございますが、輸送トラブルや天災地変により検体の到着が遅延した場合、再検査が必要となることがございます。その際は、東京エコテック株式会社（弊社）よりご連絡を差し上げます。再検査の費用は無料です。なお、再検査を希望されずキャンセルされる場合は、全額返金いたします。

Q：再検査が必要となる具体的なケースを教えてください。
A： 主に以下のケースが挙げられます。胎児DNA不足（血液中の胎児由来DNA濃度が規定値に満たない場合）、溶血（何らかの理由で赤血球が壊れ、検査不能となった場合）、判定保留（服用中のお薬の影響などで、正しい解析結果が得られなかった場合）、輸送トラブルや天災地変による検体輸送の遅延。

Q：バニシングツイン（双子の一方が亡くなる現象）と診断されましたが、検査は可能ですか？
A：すべての検査コースがお受けいただけます。胎嚢が残っている状態でも検査自体は可能ですが、亡くなった胎児のDNA情報が残っている場合、偽陽性（本来は陰性でも陽性と判定されること）が出る可能性があるため、注意が必要です。

Q：胎児の数が確定していませんが、検査は受けられますか？
A： 胎児数によって受検可能なメニューが異なります。必ず事前に妊婦健診を受け、胎児数を確認してから受検してください。予約自体は可能ですが、予約後の健診で双子（二胎妊娠）であると判明した場合は、速やかに弊社までご連絡ください。

Q：双子の場合、どの検査が受けられますか？
A： 双子の場合は「検査A（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類）」のみお受けいただけます。全染色体検査（検査B）や、全染色体＋微小欠失検査（検査C）は、単胎妊娠以外では精度が担保できないため、お受けいただくことができません。また、性別の判定は可能ですが（男児がいた場合、1人もしくは2人とも男児であると分かります）、性染色体の異数性検査は実施できません。

Q：三つ子以上の多胎妊娠ですが、検査できますか？
A： 三つ子以上の場合は、すべての項目において受検いただけない可能性がございます。事前にお問い合わせください。

Q：健康保険は適用されますか？
A：いいえ。NIPTは自費診療です。

Q：医療費控除の対象になりますか？
A：通常は対象外ですが、詳細は税務署等へご確認ください。

Q：紹介状は必要ですか？
A：不要です。ご本人の希望で直接受検できます。