NIPT (新型出生前診断)とは？
高度な解析体制により、検査から結果通知までをスムーズに実施。必要な情報をタイムリーにお届けすることで、次の選択を落ち着いて検討できます
- 世界最大級、1,800万件を超える圧倒的な臨床実績
- 99%を超える高い検出精度と低い偽陽性率
- 全ゲノム・微小欠失症候群まで網羅する幅広い検査範囲
- 早期受検が可能、かつ非侵襲的で安全な検査
- 最先端のバイオインフォマティクスによる高度な分析
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、お母さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片（cfDNA）を分析する、お腹の赤ちゃんに優しいスクリーニング検査です。非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）や細胞遊離DNA（cfDNA）検査とも呼ばれ、妊娠10週目以降であればいつでも受けることが可能です。
NIPT検査でわかること この検査では、主に以下の染色体疾患や特徴のリスクを推定します。
主要な染色体疾患： ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどのリスクを判定します。
性染色体の異常： 性染色体（XXまたはXY）の数や構造の異常を調べます。
微小欠失症候群： 染色体の一部の非常に小さな欠損についてもスクリーニングが可能です。
赤ちゃんの性別判定： 性染色体を解析することで、高い精度で赤ちゃんの性別を知ることができます。
検査の性質と診断の仕組み NIPTは、あくまで「疾患の可能性」を判定する非確定的なスクリーニング検査です。
検査結果の意味： 結果は「陽性（疾患の可能性が高い）」または「陰性（疾患の可能性が低い）」として示されます。
確定診断との違い： 本検査は染色体異常を確定診断するものではありません。陽性の結果が出た場合に確定診断が必要な際は、羊水検査などの侵襲的な検査を検討します。
検査範囲の選択 NIPTの検査範囲や項目は、検査を依頼する機関やプランによって異なります。Tokyo Ecotechでは、標準的なベーシックプランから、全ゲノムや微小欠失まで網羅する高度なプランまで、ご家族のニーズに合わせた選択肢を提供しています
| 状態 | 影響 | 原因 |
|---|---|---|
| ダウン症候群（21トリソミー） | 重度 | 21番染色体が3つ存在 |
| エドワーズ症候群（18トリソミー） | 非常に重度 | 18番染色体が3つ存在 |
| パトウ症候群（13トリソミー） | 非常に重度 | 13番染色体が3つ存在 |
| ターナー症候群（モノソミーX） | 様々 | X染色体が1つのみ |
| トリプルX症候群（XXX） | 軽度 | X染色体が3つ存在 |
| クラインフェルター症候群（XXY） | 軽度 | X染色体が1つ多い |
| ヤコブ症候群（XYY） | 軽度 | Y染色体が1つ多い |
| 状態 | 影響 | 原因 |
|---|---|---|
| ディジョージ症候群（22q11.2欠失） | 重度 | 22番染色体の一部欠失 |
| 1p36欠失症候群 | 重度 | 1番染色体の一部欠失 |
| ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p16.3欠失） | 重度 | 4番染色体の一部欠失 |
| ねこ啼き症候群（5p欠失） | 様々 | 5番染色体の一部欠失 |
| プラダー・ウィリー症候群／アンジェルマン症候群（15q11.2–q13欠失） | 重度 | 15番染色体の一部欠失 |
NIPT (新型出生前遺伝学的検査) について
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊娠中に赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べるための検査です。
母体の血液中に含まれる胎児由来の DNA 断片を解析することで、赤ちゃんの状態を確認します。
NIPT では、主に以下の染色体異常のリスクを調べることができます。
ダウン症候群（21 トリソミー）
エドワーズ症候群（18 トリソミー）
パトウ症候群（13 トリソミー）
これらの疾患は、特定の染色体が通常より 1 本多い「トリソミー」によって引き起こされます。
NIFTY®と医療機関（クリニック）との比較
| Tokyo GenomicsのNIFTY®検査 | その他のNIPT | |
|---|---|---|
|
検査精度 |
感度：99.99％
特異度：99.8％ (21トリソミー) |
感度：99.10％ 特異度：99.05％ (21トリソミー) |
|
検査項目 |
13、18、21番を含む
1～22番染色体検査 微小欠失検査 性染色体検査 性別判定 |
13、18、21番を含む |
|
検査に関する制限条件 |
無し |
同一医療機関での分娩が必要
夫婦で複数回の来院が必要 紹介状の提出が求められる場合あり |
|
NIPT検査料金 |
NIFTY® Lite 検査 99,800円（税込み） NIFTY® Basic 検査 138,000円（税込み） NIFTY® Pro 検査 198,000円（税込み） NIFTY® Plus 検査 268,000円（税込み） NIFTY® Ultra 検査 298,000円（税込み） |
検査費用は最大で39万円に達する場合があります。 |
|
検査結果のご案内 |
採血から通常7日～10日前後で結果をご報告いたします。 ※輸送状況や再検査が必要になった場合、数日遅れる可能性があります。 |
最短で10日、検査機関の混雑状況によっては約3週間前後かかる場合があります。 |
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検査当日（プライバシー保護） |
個別に対応いたします |
個別対応、または集団での対応となる場合があります。 |
NIFTY®のNift検査項目
NIFTY® 常染色体異数性検査（1〜22番染色体）｜精度99%を超える次世代NIPT
Tokyo GenomicsのNIFTY®検査は、世界基準のNIFTY®技術を採用し、赤ちゃんの健康状態を高い精度で確認できる新型出生前診断です。
■ 主要3染色体および全ての常染色体を網羅
本検査では、お母さんの血液から胎児のDNA断片を分析し、以下の染色体異数性リスクを精密に推定します。
21トリソミー（ダウン症候群）
18トリソミー（エドワーズ症候群）
13トリソミー（パトウ症候群）
これらの主要な染色体疾患に対し、99％を超える極めて高い検出精度を実現しています。
■ 全ゲノム領域の異数性解析（1〜22番染色体）
Tokyo Genomicsの「NIFTY Pro」および「NIFTY mono」プランでは、主要な3種染色体にとどまらず、残り全ての常染色体（1番〜22番）に対するゲノム全体の異数性検出分析が可能です。
広範囲なスクリーニング： 従来のNIPTではカバーしきれなかった全染色体領域のリスクを評価します。
確かな安心を： ゲノム全体をスキャンすることで、より包括的な胎児の健康チェックを実現しました。
性染色体異数性検査（23番染色体）｜赤ちゃんの成長に関わる大切な指標
Tokyo GenomicsのNIPT検査では、22対の常染色体に加え、性別を決定する**第23番目の染色体（性染色体）**についても精密なスクリーニングを行います。
■ 検査対象となる主な性染色体異数性
性染色体の数が通常と異なることで生じる以下の疾患リスクを推定します：
モノソミーX（ターナー症候群）： 女性に見られる染色体異数性。
XXX（トリプルX症候群）： 女性がX染色体を3本持つ状態。
XXY（クラインフェルター症候群）： 男性に見られる染色体異数性。
XYY（ヤコブ症候群）： 男性がY染色体を2本持つ状態。
これらの疾患は、将来的な成長や発育のサポートにおいて、早期に知っておくことが医学的に非常に重要とされています。
■ 全プラン共通：性別判定報告（無料サービス）
第23番染色体を解析することで、赤ちゃんの性別判定も可能です。Tokyo Ecotechでは、すべての検査プラン（Basic, Pro, mono）において、ご希望の方には性別判定の結果を無料でお知らせしております。
微小欠失症候群（CNV）スクリーニング
微小欠失症候群は、染色体の一部の遺伝物質が失われることで引き起こされる疾患です。症状の重症度は多岐にわたり、軽度の発達遅延から、心疾患や神経学的奇形などの重篤な合併症を伴う場合もあります。Tokyo GenomicsのNIFTY Proおよびmonoプランでは、臨床的意義が確立された約92種類の微小欠失・重複（CNV）を全染色体領域から高精度に解析します。
本検査でスクリーニング可能な主な微小欠失症候群
ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）
1p36欠失症候群
プラダー・ウィリー症候群（15q11欠失症候群）
アンジェルマン症候群（15q11欠失症候群）
クリ・デュ・チャット症候群（5p欠失症候群／猫鳴き症候群）
ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p欠失症候群）
胎児の性別判定（無料サービス）
ご要望に応じて、99％を超える精度で赤ちゃんの性別を特定することが可能です。Tokyo Genomicsでは、Basic、Pro、Monoすべてのプランにおいて、ご希望の方には性別判定の結果を無料で報告書に記載いたします。将来の家族計画や準備のために、確かな安心と情報を提供いたします。
新型出生前診断 (NIPT)のメリット
採血のみで検査でき、流産のリスクがない
NIPT（新型出生前診断）は、お母様の腕からわずかな血液を採取するだけで行える非常に安全な検査です。羊水検査や絨毛検査のように針をお腹に刺す「侵襲的」な処置を必要としないため、赤ちゃんへの直接的な物理的ダメージや、検査に起因する流産・感染症のリスクがありません。母体と赤ちゃんの双方に負担をかけず、安心して受けることができるのが最大の特徴です。
妊娠10週目からという早期の受検が可能
本検査は、妊娠10週0日目という非常に早い段階から受検が可能です。他の出生前診断（母体血清マーカーなど）と比較しても早期に結果を知ることができるため、赤ちゃんの健康状態についていち早く確認したいご家族の不安を和らげます。早い段階で情報を得ることで、将来の生活環境の準備や、出産に向けた心のゆとりを持って計画を立てることができます。
幅広い疾患リスクを一度にスクリーニング
NIFTY® のNIPTは、主要な3染色体（21番、18番、13番）だけでなく、1番から22番までの全常染色体の異数性を網羅しています。さらに、微小欠失症候群（染色体の一部の小さな欠損）など、広範な遺伝的リスクを一度の採血で同時に評価できます。この網羅的な解析により、目に見えにくい微細な変化も捉え、より包括的な胎児の健康チェックを実現しています。
NIFTY® NIPTの検査精度
| 染色体 | N | 感度 (Sensitivity) | 95% CI | 特異度 (Specificity) | 95% CI |
|---|---|---|---|---|---|
| 21トリソミー | 500 | 99.9%（90 / 90） | 96.0% – 100.0% | 99.8%（409 / 410） | 98.7% – 100.0% |
| 18トリソミー | 501 | 97.4%（37 / 38） | 86.2% – 99.9% | 99.6%（461 / 463） | 98.5% – 100.0% |
| 13トリソミー | 501 | 87.5%（14 / 16） | 61.7% – 98.5% | 99.9%（485 / 485） | 99.2% – 100.0% |
| 全染色体 | 1330 | 98.70% | 96.1% – 99.6% | 99.95% | 99.62% – 99.99% |
| 染色体 | N | 感度 (Sensitivity) | 95% CI | 特異度 (Specificity) | 95% CI |
|---|---|---|---|---|---|
| 21トリソミー | 500 | 99.9%（90 / 90） | 96.0% – 100.0% | 99.8%（409 / 410） | 98.7% – 100.0% |
| 18トリソミー | 501 | 97.4%（37 / 38） | 86.2% – 99.9% | 99.6%（461 / 463） | 98.5% – 100.0% |
| 13トリソミー | 501 | 87.5%（14 / 16） | 61.7% – 98.5% | 99.9%（485 / 485） | 99.2% – 100.0% |
| 全染色体 | 1330 | 98.70% | 96.1% – 99.6% | 99.95% | 99.62% – 99.99% |
*本表のデータは、華大基因（BGI）が
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 誌に発表した
Zhang H. et al., 2015; 45(5): 530–538
DOI: 10.1002/uog.14792
に基づき、146,958例の検査結果が得られた臨床検体を用いて検証されたものです。
